Treatable-ID para iOS

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Descripción del desarrollador

La aplicación Treatable-ID se centra en el diagnóstico de 81 enfermedades raras tratables que causan discapacidad intelectual. La aplicación cuenta con una herramienta tanto para...

La aplicación Treatable-ID se centra en el diagnóstico de 81 enfermedades raras tratables que causan discapacidad intelectual. La aplicación cuenta con una herramienta tanto para clínicos como para científicos, diseñada para facilitar el enfoque diagnóstico hacia la discapacidad intelectual tratable y estimular un enfoque basado en la evidencia para las enfermedades raras. La herramienta proporciona un resumen de categorías bioquímicas, signos y síntomas, pruebas diagnósticas, terapias y evidencia. Como parte del proyecto TIDE BC, la aplicación también ofrece información más general sobre la discapacidad intelectual tratable y acceso al protocolo diagnóstico basado en evidencia TIDE BC (Iniciativa de Discapacidad Intelectual Tratables en Columbia Británica), que es una iniciativa de atención e investigación centrada en la prevención y el tratamiento de la discapacidad intelectual (DI). La DI observada en algunos niños se debe a condiciones genéticas tratables conocidas como errores congénitos del metabolismo. Muchas de estas son tratables. Un grupo de científicos clínicos dedicados en el Hospital Infantil de Vancouver, Canadá, desarrolló recientemente una herramienta para ayudar a diagnosticar un total de 81 enfermedades raras tratables que causan discapacidad intelectual. Desarrollaron un medio para ayudar a los médicos a identificar una pequeña parte de los niños que desarrollan discapacidad intelectual para los cuales hay terapia causal disponible, con el potencial de prevenir daños cerebrales y mejorar el resultado del desarrollo. Su trabajo fue publicado recientemente en el Orphanet Journal of Rare Disease y Molecular Genetics and Metabolism, y es el primer conjunto de estudios que cambia drásticamente el enfoque en la discapacidad intelectual de descriptivo a intervencionista.